Homo sapiens Gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-89549.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SLC6A8 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CCDS1; CRT; CRTR; CT1; CTR5 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000130821 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein whose function is to transport creatine into and out of cells. Defects in this gene can result in X-linked creatine deficiency syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:153688099-153696593 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q28 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Creatine metabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.540696 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001142805 NM_001142806 NM_005629 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14726 CCDS48190 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02073 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||