Homo sapiens Protein: IRF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-55683.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | IRF4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | interferon regulatory factor 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LSIRF; MUM1; NF-EM5; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000370343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-55681 (IRF4) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptional activator. Binds to the interferon- stimulated response element (ISRE) of the MHC class I promoter. Binds the immunoglobulin lambda light chain enhancer, together with PU.1. Probably plays a role in ISRE-targeted signal transduction mechanisms specific to lymphoid cells. Involved in CD8(+) dendritic cell differentiation by forming a complex with the BATF-JUNB heterodimer in immune cells, leading to recognition of AICE sequence (5'-TGAnTCA/GAAA-3'), an immune-specific regulatory element, followed by cooperative binding of BATF and IRF4 and activation of genes (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Multiple myeloma (MM) [MIM:254500]: A malignant tumor of plasma cells usually arising in the bone marrow and characterized by diffuse involvement of the skeletal system, hyperglobulinemia, Bence-Jones proteinuria and anemia. Complications of multiple myeloma are bone pain, hypercalcemia, renal failure and spinal cord compression. The aberrant antibodies that are produced lead to impaired humoral immunity and patients have a high prevalence of infection. Amyloidosis may develop in some patients. Multiple myeloma is part of a spectrum of diseases ranging from monoclonal gammopathy of unknown significance (MGUS) to plasma cell leukemia. {ECO:0000269PubMed:9326949}. Note=The gene represented in this entry may be involved in disease pathogenesis. A chromosomal aberration involving IRF4 has been found in multiple myeloma. Translocation t(6;14)(p25;q32) with the IgH locus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Lymphoid cells. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 82 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 35 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001346
Interferon regulatory factor DNA-binding domain IPR008984 SMAD/FHA domain IPR019471 Interferon regulatory factor-3 |
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PFAM |
PF00605
PF10401 |
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PRINTS |
PR00267
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00348
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q15306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3662 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.607866 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL365272 AL589962 BC015752 U52682 U63738 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB37258 AAC50779 AAH15752 CAH71554 CAH72537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||