| Homo sapiens Gene: GYS1 | |||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Summary | |||||||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-61643.6 | ||||||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
| Gene Symbol | GYS1 | ||||||||||||||||||||||
| Gene Name | glycogen synthase 1 (muscle) | ||||||||||||||||||||||
| Synonyms | GSY; GYS | ||||||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000104812 | ||||||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
glycogen synthase 1 (muscle)
glycogen synthase 1 (muscle)
|
||||||||||||||||||||||
| Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
| Summary |
The protein encoded by this gene catalyzes the addition of glucose monomers to the growing glycogen molecule through the formation of alpha-1,4-glycoside linkages. Mutations in this gene are associated with muscle glycogen storage disease. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] |
||||||||||||||||||||||
| Gene Information | |||||||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 19:48968125-48993310 | ||||||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
| Band | q13.33 | ||||||||||||||||||||||
| Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
| Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
| Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||
|
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
| Pathways | |||||||||||||||||||||||
| NETPATH |
KitReceptor pathway
|
||||||||||||||||||||||
| REACTOME |
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Glycogen synthesis pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
|
||||||||||||||||||||||
| KEGG |
Insulin signaling pathway pathway
Starch and sucrose metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||||
| INOH |
Insulin receptor signaling pathway
|
||||||||||||||||||||||
| PID NCI |
Insulin-mediated glucose transport
|
||||||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.386225 Hs.708812 | ||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001161587 NM_002103 | ||||||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS12747 CCDS54292 | ||||||||||||||||||||||
| HPRD | 00721 | ||||||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||