Homo sapiens Gene: ATXN10 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-11670.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATXN10 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | ataxin 10 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | E46L; HUMEEP; SCA10 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000130638 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ataxin 10
ataxin 10
ataxin 10
ataxin 10
ataxin 10
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that may function in neuron survival, neuron differentiation, and neuritogenesis. These roles may be carried out via activation of the mitogen-activated protein kinase cascade. Expansion of a pentanucleotide repeat in an intronic region of this locus has been associated with spinocerebellar ataxia, type 10. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:45671798-45845307 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.31 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 22 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 25814 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.475125 Hs.736820 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001167621 NM_013236 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10549 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 611150 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14070 CCDS54540 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04624 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 25814 | ||||||||||||||||||||||