Homo sapiens Gene: SUMF1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-14007.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | SUMF1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | sulfatase modifying factor 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000144455 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
sulfatase modifying factor 1
sulfatase modifying factor 1
sulfatase modifying factor 1
sulfatase modifying factor 1
sulfatase modifying factor 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes an enzyme that catalyzes the hydrolysis of sulfate esters by oxidizing a cysteine residue in the substrate sulfatase to an active site 3-oxoalanine residue, which is also known as C-alpha-formylglycine. Mutations in this gene cause multiple sulfatase deficiency, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:3700814-4467281 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | p26.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
The activation of arylsulfatases pathway
Glycosphingolipid metabolism pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Post-translational protein modification pathway
PTM: gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation pathway
Metabolism of proteins pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.350475 Hs.665943 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001164674 NM_001164675 NM_182760 XM_006713118 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2564 CCDS54548 CCDS54549 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06399 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||