Homo sapiens Gene: GYS1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-61643.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GYS1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | glycogen synthase 1 (muscle) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | GSY; GYS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000104812 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
glycogen synthase 1 (muscle)
glycogen synthase 1 (muscle)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene catalyzes the addition of glucose monomers to the growing glycogen molecule through the formation of alpha-1,4-glycoside linkages. Mutations in this gene are associated with muscle glycogen storage disease. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:48968125-48993310 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.33 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
KitReceptor pathway
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REACTOME |
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Glycogen synthesis pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
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KEGG |
Insulin signaling pathway pathway
Starch and sucrose metabolism pathway
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INOH |
Insulin receptor signaling pathway
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PID NCI |
Insulin-mediated glucose transport
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.386225 Hs.708812 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001161587 NM_002103 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12747 CCDS54292 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00721 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||