Homo sapiens Gene: USH1G | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-67757.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | USH1G | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Usher syndrome 1G (autosomal recessive) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000182040 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Usher syndrome 1G (autosomal recessive)
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that contains three ankyrin domains, a class I PDZ-binding motif and a sterile alpha motif. The encoded protein interacts with harmonin, which is associated with Usher syndrome type 1C. This protein plays a role in the development and maintenance of the auditory and visual systems and functions in the cohesion of hair bundles formed by inner ear sensory cells. Mutations in this gene are associated with Usher syndrome type 1G (USH1G). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:74916084-74923256 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q25.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.376688 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001282489 NM_173477 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32725 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09648 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||