Homo sapiens Gene: MSH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-50900.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MSH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | COCA1; FCC1; HNPCC; HNPCC1; LCFS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000095002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
mutS homolog 2
mutS homolog 2
mutS homolog 2
mutS homolog 2
mutS homolog 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This locus is frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). When cloned, it was discovered to be a human homolog of the E. coli mismatch repair gene mutS, consistent with the characteristic alterations in microsatellite sequences (RER+ phenotype) found in HNPCC. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:47402969-47562311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 130 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Mismatch repair (MMR) directed by MSH2:MSH6 (MutSalpha) pathway
Mismatch repair (MMR) directed by MSH2:MSH3 (MutSbeta) pathway
Mismatch Repair pathway
DNA Repair pathway
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KEGG |
Colorectal cancer pathway
Mismatch repair pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Direct p53 effectors
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.597656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000251 NM_001258281 XM_005264332 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1834 CCDS58709 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||