Homo sapiens Gene: COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-82068.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type XI, alpha 2 | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DFNA13; DFNB53; FBCG2; HKE5; PARP; STL3 | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000204248 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type XI, alpha 2
collagen, type XI, alpha 2
collagen, type XI, alpha 2
collagen, type XI, alpha 2
collagen, type XI, alpha 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes one of the two alpha chains of type XI collagen, a minor fibrillar collagen. It is located on chromosome 6 very close to but separate from the gene for retinoid X receptor beta. Type XI collagen is a heterotrimer but the third alpha chain is a post-translationally modified alpha 1 type II chain. Proteolytic processing of this type XI chain produces PARP, a proline/arginine-rich protein that is an amino terminal domain. Mutations in this gene are associated with type III Stickler syndrome, otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED syndrome), Weissenbacher-Zweymuller syndrome, autosomal dominant non-syndromic sensorineural type 13 deafness (DFNA13), and autosomal recessive non-syndromic sensorineural type 53 deafness (DFNB53). Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene is located nearby on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jul 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:33162681-33192499 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | p21.32 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Collagen formation pathway
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KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Focal adhesion pathway
Amoebiasis pathway
Protein digestion and absorption pathway
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INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.390171 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001163771 NM_080679 NM_080680 NM_080681 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43452 CCDS54992 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 09049 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||