Homo sapiens Protein: RIMS1 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-484188.4 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RIMS1 | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | regulating synaptic membrane exocytosis 1 | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CORD7; RAB3IP2; RIM; RIM1; | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000428367 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-92166 (RIMS1) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Rab effector involved in exocytosis. May act as scaffold protein that regulates neurotransmitter release at the active zone. Essential for maintaining normal probability of neurotransmitter release and for regulating release during short- term synaptic plasticity (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000250}; Peripheral membrane protein {ECO:0000250}. Cell junction, synapse {ECO:0000250}. Cell junction, synapse, presynaptic cell membrane {ECO:0000250}; Peripheral membrane protein {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Cone-rod dystrophy 7 (CORD7) [MIM:603649]: An inherited retinal dystrophy characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination, predominantly in the macular region, and initial loss of cone photoreceptors followed by rod degeneration. This leads to decreased visual acuity and sensitivity in the central visual field, followed by loss of peripheral vision. Severe loss of vision occurs earlier than in retinitis pigmentosa. {ECO:0000269PubMed:12659814}. Note=The disease may be caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Detected in brain and retina. | ||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000008
C2 domain IPR001478 PDZ domain |
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PFAM |
PF00168
PF00595 PF13180 |
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PRINTS |
PR00360
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00239
SM00228 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q86UR5 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q86UR5 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 22999 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.608538 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001161882 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:17282 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606629 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55031 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 09435 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB002338 AB045726 AB051866 AF263305 AF263306 AF263307 AF263308 AF263309 AF263310 AK294868 AK295001 AK296303 AK300853 AK309185 AL034373 AL035633 AL160405 AL390056 AL445256 AL590011 AY190519 BC151853 BC152435 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG23162 AAG23163 AAG23164 AAG23165 AAG23166 AAG23167 AAI51854 AAI52436 AAO38848 BAA20798 BAB87121 BAB87242 BAH11906 BAH11945 BAH12309 BAH13358 CAI16961 CAI20558 CAI21554 CAI39598 CAI39600 CAI39604 CAI42135 CAI42139 | ||||||||||||||||||||||||||